Clinical PictureがAcceptされました（37本目）
今回は栄養状態が不良、或いは慢性のアルコール多飲者に生じる非常に珍しい脱髄性疾患「Marchiafava-Bignami Disease」のClinical PictureがAcceptされました。タイトルはそのまま「Marchiafava-Bignami Disease」です。

掲載雑誌は久々に英国内科学会の発行する内科系雑誌「Quarterly Journal of Medicine（IF 3.1）」です。

Marchiafava-Bignamiは発見者のイタリア人医師2名の名前を繋げたものであり「マルキアファーヴァ-ビニャミ」と読みます。もともとデイゴ・レッドワイン（安いワイン）を多飲するイタリア人に見られたため風土病と考えられていた時代もあったようですが、現在では世界各地から症例報告がなされています。ごく一部の症例では非アルコール多飲者に生じる場合もあるようです。

意識障害やけいれん、半側空間無視、眼振、失算、失認、失書など多彩な神経所見が急激にあらわれるため本症を知らないとしばしば診断に難渋します。また慢性的なアルコール多飲者における意識障害をきたす疾患としてWernicke-Korsakoff syndromeとの鑑別が必要です。

今回のClinical Pictureでは本症におけるMRIのFLAIRやT2強調画像の特徴的な所見である「脳梁膨大部の左右対称な高信号」を取り上げています。

元記事のリンクはこちら(追記：2020年9月30日)

本症は極めて稀であることから、発見から100年以上経過した現在においても症例の蓄積が十分とは言えません。その知名度の低さから明らかな画像所見が存在するにもかかわらずWernicke-Korsakoff症候群と誤診されている症例も多いと考えられます。

慢性的なアルコール多飲者や栄養不良患者の意識障害、多彩な神経症状を認めた場合には本症を鑑別疾患の一つとして、今後挙げていただければ幸いです。

100本まで残り63本です。

Clinical PictureがAcceptされました（36本目）
今回は希少なライソゾーム病であるFabry病に関するClinical PictureがAcceptされました。
タイトルは「Mulberry bodies: Fabry disease」です。

掲載雑誌は“Green Jounal”という別称をもつ著名な内科系雑誌「American Journal of Medicine (IF 5.55)」です。

Fabry病はライソゾーム酵素の一つであるαガラクトシダーゼが欠損・活性低下することで本来分解されなければならない糖脂質（GL-3）が様々な臓器に沈着し、様々な障害を引き起こします。

症状は沈着する臓器によって様々ですが、代表的な症状としては低汗症、四肢末端の疼痛、角膜混濁、心肥大に伴う心不全、早期の腎不全（50％の患者が43歳までに腎機能障害を呈し、53歳までに末期腎不全となるという統計あり）などが挙げられます。治療法は、本邦では2004年から2週間間隔の酵素補充療法が導入されており様々な症状の軽快が認められ有効であるとされています。

上記症状のうち特に身体所見は非常に漠然としたものであり、詳細な問診で鑑別疾患に本症があがるかがカギにになります。患者の腎機能、心機能を守るうえでも早期発見は重要です。「透析になってから見つかりました」では遅いのです。

また本症は伴性劣性遺伝疾患であるため1人の患者を見つけると芋づる式に患者が見つかる可能性があります。家族歴に若年での透析歴があったり、原因不明の心肥大などがあった場合には上記症状がないか確認するようにしましょう。

さて今回のClinical Pictureですが未治療のFabry病患者では尿沈渣で特徴的な渦巻き構造をもつMulberry小体があらわれます。なおMulberryは「桑の実」という意味です。このMulberry小体の発見が契機となり早期発見に至ったFabry病の症例報告は検索すると多数みつかります。

本症は酵素補充療法で患者の予後が大きく変化する治療可能な先天性疾患です。

そのため低汗症や四肢末端の疼痛を訴えられる患者が来院された場合は、家族歴を確認することにくわえて検尿を追加し、検査技師に対して「Fabry病を疑っていますのでマルベリー小体はありませんか」とコメントを忘れずに添えてオーダーし、早期発見に繋げてください。

100本まで残り64本です。

Clinical PictureがAcceptされました（35本目）
今回はダニ媒介感染症である日本紅斑熱のClinical PictureがAcceptされました。
タイトルは「Japanese spotted fever」です。

Clinical Pictureが掲載されました(19)
先日アクセプトされました「Idiopathic mesenteric phlebosclerosis」がQuarterly Journal of Medicineの4月号に掲載されています。

残念ながら3月号ではClinical Pictureの掲載に至らず、目標であった12か月連続掲載とはならなかったものの、気持ちを新たに投稿に励みたいと思います。

以下Journal記事のリンクです。
「Idiopathic mesenteric phlebosclerosis」

Clinical Pictureが掲載されました(18)
先日アクセプトされました「Acute disseminated encephalomyelitis following HSV meningoencephalitis in adult」がAmerican Journal of MedicineのAdvance articleで掲載されています。

最近はRejectの嵐でほとんど更新できていません。
新年度はどんな症例と出会えるのでしょうか。